Las enfermedades y trastornos de la musculatura son variadas y de diversas etiologías.
- Atrofia por denervación, causadas por lesiones a las neuronas motoras del hasta anterior de la médula espinal. Es transmitida por una genética autosómica recesiva relacionado con deleciones en el cromosoma
- Distrofias musculares, un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que cursan con debilidad y atrofia musculares, en algunos casos severos. Entre los más frecuentes se encuentra la distrofia muscular de Duchenne, distrofia miotónica de Steinert y la distrofia muscular de Becker.
- Las miopatías inflamatorias incluyen la dermatomiositis acompañada por erupciones en la piel y debilidad muscular y la polimiositis que parece se dé origen autoinmune.
- Miastenia grave, una enfermedad caracterizada por pérdida de los receptores de acetilcolina frecuente en mujeres más que hombres.
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